Was ist chromosom 17 (mensch)?

Das Chromosom 17 ist eines der 23 Chromosomenpaare im menschlichen Karyotyp. Es ist das neunzehntgrößte Chromosom und besteht aus etwa 81 Millionen DNA-Basenpaaren. Auf Chromosom 17 befinden sich rund 1.200 bis 1.500 Gene.

Einige der wichtigsten Gene auf Chromosom 17 sind:

1. BRCA1: Dieses Gen ist ein Tumorsuppressorgen und spielt eine Rolle bei der Reparatur von DNA-Schäden. Mutationen in BRCA1 erhöhen das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs.

2. TP53: Dieses Gen ist ein weiteres Tumorsuppressorgen und reguliert den Zellzyklus und die Apoptose (programmierter Zelltod). Mutationen in TP53 erhöhen das Risiko für verschiedene Krebsarten.

3. NF1: Das Neurofibromatose-1-Gen ist für die Produktion des Proteins Neurofibromin verantwortlich. Mutationen in diesem Gen führen zur Neurofibromatose Typ 1, einer genetischen Störung, die das Nervensystem und andere Gewebe betrifft.

4. MAPT: Dieses Gen ist mit der Produktion des Tau-Proteins verbunden, das eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der neuronalen Struktur spielt. Mutationen darin sind mit tauopathischen Erkrankungen wie der Alzheimer-Krankheit assoziiert.

Darüber hinaus gibt es auf Chromosom 17 auch Gene, die in Verbindung mit anderen Erkrankungen stehen, wie beispielsweise den familiären kombinierten Hyperlipidämie (LDL-Rezeptor-Gen), der Bluterkrankheit (Faktor VIII-Gen) und bestimmten Formen der Mukoviszidose (CFTR-Gen).

Es ist wichtig zu beachten, dass genetische Variationen und Mutationen auf Chromosom 17 unterschiedliche Auswirkungen haben können und nicht immer zu Krankheiten führen müssen.